Evrim 101Y:Bir vaka incelemesi: orak hücreli anemi 1

İçindekiler

| sonraki >>

Bir vaka incelemesi: orak hücreli anemi

Orak hücreli anemi, acı ve kansızlık gibi ciddi belirtileri olan genetik bir hastalıktır. Hemoglobinin yapılmasına yardımcı olan bir gendeki mutasyon bu hastalığa neden olur (hemoglobin alyuvarlarda oksijen taşıyan bir proteindir). Orak hücreli anemi hastalığının bir insanda ortaya çıkması için o kişinin orak hücre geninin iki kopyasını da taşıması gerekir. Orak hücre geninin sadece bir kopyasını taşıyan kişiler hastalanmaz fakat çocuklarına bu geni geçirebilirler.

Orak hücreli anemiye sebep olan mutasyonlar etraflıca araştırılmış ve mutasyonların DNA seviyesinden başlayıp canlı seviyesine kadar nasıl etkide bulundukları gösterilmiştir. Bu genin sadece bir kopyasını taşıyan birini ele alalım. Bu kişi hasta değil, ama taşıdığı gen yine de onu, hücrelerini ve proteinlerini etkiliyor:

1. DNA seviyesindeki etkiler

2. Protein seviyesindeki etkiler

Normal hemoglobin (solda) ve orak şekilli alyuvarlardaki hemoglobin (sağda) birbirinden farklı görünüyor; DNA’daki mutasyon hemoglobin molekülünün şekil değiştirmesine ve böylece moleküllerin birbirlerine yapışıp kümelenmelerine neden oluyor.

Ana Sayfa

Bir vaka incelemesi: orak hücreli anemi (2/2)